CDKL5缺乏症病人心聲報告遞交給FDA

費城--(BUSINESS WIRE)--(美國商業資訊)-- (美國商業資訊)--瞭解病人的聲音是開發治療藥物的基礎。企業需要確保對病人最重要的事受到評估，而監管機構和保險公司要求證明其價值以支持批准和報銷。今天，Loulou基金會和國際CDKL5研究基金會(IFCR)自豪地發表《CDKL5缺乏症病人心聲報告》(CDKL5 Deficiency Disorder Voice of the Patient Report)，擷取這種罕見遺傳疾病成千上萬病人的聲音。

該報告是2019年11月召開的以病人為中心的開創性會議的成果，這是美國食品暨藥物管理局(FDA)以病人為中心的藥物開發行動計畫的一部分。該計畫由FDA建立，旨在更有系統地收集病人對其病情和可用治療藥物的看法。FDA旗下藥品評價和研究中心(CDER)、生物製品評估和研究中心(CBER)和孤兒藥辦公室等部門的代表參加了會議。

儘管有1萬多種疾病，但PFDD會議的主題只有幾十種。其中包括CDKL5缺乏症(CDD)，這是一種罕見的遺傳疾病，可導致出生後不久頻繁的癲癇發作和神經系統發育的重度損害，多數病人無法行走、說話或照料自己。

在會議現場的民意測驗和會後意見調查中，多數回答者訴稱，全面發育遲緩是該病最具毀滅性的方面。IFCR會長、13歲的女兒患有CDD的Karen Utley解釋道：「一開始，我要做的一切就是阻止癲癇發作。但隨著我的女兒長大，我開始明白，這種疾病不僅僅是癲癇。接受這種情況的事實並認識到，如果沒有治療和治癒方法，孩子將無法發育為獨立的成人，這是沉重的打擊。」

目前尚無藥物獲准用於治療CDD，但有若干個計畫處於臨床開發中，藥物開發業界對此興趣日增。Loulou基金會發展長Ana Mingorance博士表示：「召開此次PFDD會議是我們領域的重要里程碑，與獲准並有望延緩疾病進展的治療藥物又近了一步。這一時機特別重要，因為有四項進行中的臨床試驗以及其他活躍的臨床前計畫，我們希望在未來幾年內能夠投入臨床。」

會議和報告強調，對CDD的認識迫切需要提高，現有治療藥物不足，而且缺乏針對難治型癲癇發作、全面發育遲緩和該病相關的其他合併症的治療選擇。《病人心聲報告》擷取此次對話的成果，將成為監管部門、生命科學公司、研究人員、病人群體和大眾的持久資源。

世界衛生組織(WHO)醫學分類表《國際疾病分類》(ICD)最近為CDD分配了新的疾病編碼。這些重要的里程碑證明病人權益團體一起努力邁向CDD群體共同目標的力量。PFDD會議和ICD-10新編碼的批准，是主辦會議的各個團體一年多來策劃和合作的結晶。

IFCR和Loulou基金會感謝到場和透過網路廣播與會的所有人士的支持，包括說明CDD症狀的照護者、與會的醫師和科學專家以及FDA。他們也感謝為會後意見調查貢獻心力的照護者。

如欲閱讀該報告和瞭解有關CDD EL-PFDD會議的更多資訊，包括整個會議的錄音，請造訪www.cdkl5.com/pfdd

關於CDD

CDKL5缺乏症(CDD)是一種罕見的發育性、癲癇性腦病，由CDKL5基因的功能喪失突變引起。CDD患者在出生後數週內先出現嬰兒痙攣，然後發展為頑固性癲癇，同時有重度神經發育延遲，伴隨全身性低張力、運動技能受損、以及言語和視力嚴重受損。CDD患者同時有睡眠、胃腸功能和呼吸問題。CDD發病率為40,000名活產兒中約1例，是最常見的單基因小兒癲癇之一，估計僅在美國和歐洲就有數千名病患。尚無藥物能治療CDD的神經發育症狀，現有抗癲癇藥對CDD相關癲癇的效果不佳。

關於Loulou基金會

Loulou基金會是致力於CDD治療發展的私人非營利基金會。Loulou基金會成立於2015年，推動CDD轉型治療藥物的臨床前、轉譯和臨床研究，旨在為病人和家屬提供有臨床意義的CDD治療藥物和根治方法。
www.louloufoundation.org

關於國際CDKL5研究基金會(IFCR)

IFCR是總部位於美國的病人權益組織，由來自世界各地的CDD患者家屬於2009年創建。從那時起，IFCR就資助開創性的研究，包括動物和細胞模型的產生、病人驅動的自然史、多專科臨床研究網路。在全美開創此一CDKL5卓越中心網路已促進需要優質病人醫護的臨床研究模型的開發，同時加快了臨床試驗準備就緒狀態。最重要的是，IFCR提供教育、維權、認知來支援所有CDKL5家屬和照護者。
www.cdkl5.com

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