CDKL5欠損症患者の声報告書がFDAに提出される

フィラデルフィア--(BUSINESS WIRE)--（ビジネスワイヤ） -- （ビジネスワイヤ） -- 患者の声を理解することは、治療薬開発の基礎です。企業は患者にとって最も重要なことが確実に評価されるようにする必要があり、規制当局や保険者は承認と保険収載のために価値の立証を求めています。本日、Loulou財団とCDKL5研究のための国際財団（IFCR）は、「CDKL5欠損症患者の声報告書」を発表させていただきます。これには、数千人に影響を与えているこの希少遺伝性疾患と共に生きている患者の声が集められています。

本報告書は、FDAの「患者中心の医薬品開発（PFDD）」イニシアチブの一環として2019年11月に開催された画期的な患者中心の会議の成果です。このイニシアチブは、患者の状態や利用可能な治療法に関する患者の視点をより体系的に収集することを目的としてFDAによって設けられました。会議には、CDER、CBER、希少疾病用製品部などのFDA代表者が出席しました。

疾病の種類は1万種を超えていますが、これまでにPFDD会議の主題となったものは数十種類に過ぎません。その1つであるCDKL5欠損症（CDD）は希少遺伝性疾患で、出生後まもなくの頻回の発作と、神経発達の重度の障害をもたらし、患者の大半は歩いたり、話したり、自分の世話をしたりすることができません。

会議中のライブ調査や会議後の調査に参加した回答者の過半数は、この疾患の最もつらい側面が全体的な発達の遅れであると報告しました。IFCR理事長で、CDDを抱える13歳の娘を持つ母親のカレン・アトリー氏は、「初めは、とにかく発作を抑えることができさえすればいいと思いました。しかし、自分の娘が成長するにつれて、この病気が単なるてんかんとはいえないことがはっきりしていきました。この状況の現実を受け入れて、処置方法や治療法がなければ子どもが一人前の大人に成長することはないということを意識し、大きな衝撃を受けました」と説明しています。

現在のところCDDの治療薬として承認された医薬品はありませんが、臨床開発段階にあるプログラムがいくつか存在し、製薬業界での関心も高まっています。Loulou財団の最高開発責任者（CDO）のアナ・ミンゴランス博士は、「このPFDDの会議を実現できたことは、私たちの活動分野における重要な節目となる成果であり、承認薬、しかもできれば疾患修飾薬を手に入れることに向けた前進となります。現在進行中の臨床試験が4件あり、今後数年間に臨床試験段階に入ると私たちが期待している前臨床プログラムも複数進行しており、今回の会議の時期は特に重要なものでした」と述べています。

会議と報告書は、CDDに対する意識を高めることの緊急の必要性を強調しています。また、難治性発作、全体的発達遅延、本疾患に伴うその他の併存症に対して現在の治療が不十分であり、医薬品の選択肢が欠如していることについても、同様の必要性が強調されています。この対話の結果をまとめた患者の声報告書は、規制当局、ライフサイエンス企業、研究者、患者コミュニティー、一般の人々が利用できる資料として長く役立つでしょう。

また、CDDは最近、世界保健機関（WHO）の医学的分類リストである国際疾病分類（ICD）で新しい疾病コードを割り当てられました。これらの極めて重要な成果は、CDDコミュニティーの共通の目標に向けて協力している患者擁護団体の力を証明するものです。PFDDの会議と新しいICD-10コードの承認は、この会議を開催した団体による1年にわたる計画と共同作業が結実した成果です。

IFCRとLoulou財団は、CDD患者の症状を報告した介護者、参加された医師と科学専門家、FDA関係者など、直接あるいはウェブキャストによって集まったすべての会議参加者のご支援に感謝しています。また、会議後の調査に貢献をいただいた介護者の方々にも感謝しています。

CDD EL-PFDD会議の報告書の閲覧と詳細情報については、www.cdkl5.com/pfddをご覧ください。セッション全体の録画も掲載されています。

CDDについて

CDKL5欠損症（CDD）は、CDKL5遺伝子の機能喪失型変異を原因とする発達性てんかん性脳症です。CDDの患者はまず生数週間以内の乳児けいれんを示し、それが後に難治性てんかんへと進行しますが、重度神経発達遅滞も示し、全身性筋緊張低下、運動機能の障害、言語・視覚の重度障害を伴います。またCDD患者は睡眠や胃腸機能の障害、呼吸器の問題も抱えています。約4万出生当たり1例の割合で発生するCDDは、最も一般的な単遺伝子性小児てんかんの1つで、米国と欧州だけで推定数千人の患者が存在します。CDDの神経発達症状に対する治療薬は存在せず、CDDに伴うてんかんは従来の抗けいれん薬では不十分な管理となります。

Loulou財団について

Loulou財団は、CDD治療薬の開発に専心する民間非営利財団です。2015年設立のLoulou財団は、CDD患者とその家族のために、意義のある治療薬と最終的には治癒を実現することを目標に、現状を変革するCDD治療薬に関する前臨床研究、橋渡し研究、臨床研究を推進しています。

www.louloufoundation.org

CDKL5研究のための国際財団（IFCR）について

米国を拠点とする患者支援団体のIFCRは、CDDの影響を受けている世界各地の家族によって2009年に設立されました。IFCRはそれ以来、動物／細胞モデルの生成、患者中心の自然観察経過、分野横断型臨床研究ネットワークを含む画期的な研究活動に資金を提供してきました。全米でCDKL5卓越センターのネットワークを先駆的に作り上げたことは、質の高い患者ケアを必要とする臨床研究モデルの開発を助け、臨床試験の準備を加速させることができました。とりわけIFCRは、教育、提唱活動、啓発活動を通じてすべてのCDKL5の家族と介護者を支えています。

www.cdkl5.com

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