Illumina en het Universitair Ziekenhuis van Tübingen evalueren het potentieel van volledige genoomsequencing om de diagnose van het volledige scala aan genetische ziekten te verbeteren

TÜBINGEN, Duitsland--(BUSINESS WIRE)--19 februari 2021 – Illumina, Inc. (Nasdaq: ILMN) heeft vandaag een overeenkomst aangekondigd met het Instituut voor Medische Genetica en Toegepaste Genomica van het Universitair Ziekenhuis van Tübingen om de waarde van whole-genome sequencing (WGS) als eerstelijns diagnostische test voor patiënten met genetische ziekten en familiale kankersyndromen. Illumina zal de nieuwe door de onderzoeker geïnitieerde studie, het Ge-Med Project genaamd, ondersteunen met sequentiebepaling, analyse en gezondheid economische expertise.

Het instituut is het eerste laboratorium in Duitsland dat is geaccrediteerd om klinische WGS uit te voeren. Eerder gebruikte het whole exome-sequencing voor de diagnose van zeldzame ziektetoestanden, waarbij slechts ongeveer 1% van het genoom wordt bepaald waarvan bekend is dat het de coderende gebieden bevat die instructies geven voor het maken van eiwitten.

Deze bekendmaking is officieel geldend in de originele brontaal. Vertalingen zijn slechts als leeshulp bedoeld en moeten worden vergeleken met de tekst in de brontaal, die als enige rechtsgeldig is.