SAN DIEGO--(BUSINESS WIRE)--Arima Genomics, Inc., una compañía de biotecnología que tiene como objetivo acelerar la adopción de la información de la estructura del genoma, anunció hoy que se ha evaluado e implementado su nueva tecnología HiC de alta cobertura en el Wellcome Sanger Institute para los proyectos, como el proyecto del Árbol de la Vida de Darwin (Darwin Tree of Life), en un esfuerzo por explorar la verdadera diversidad genética entre las especies y entre los individuos dentro de una especie.
El Wellcome Sanger Institute es uno de los principales centros de investigación científica del genoma a nivel global que analiza la comprensión del mundo sobre la genética de las enfermedades y la salud humana. Los programas de investigación del Instituto varían desde la genómica del cáncer, la genética humana unicelular, la genética humana poblacional hasta la evolución de las especies. Sus hallazgos han dado a conocer información clave en las áreas de desarrollo de fármacos, nuevas opciones de tratamientos y biomateriales nuevos.
Los datos de HiC capturan los patrones de plegamiento tridimensional de los genomas dentro de las células y, por lo tanto, facilitan el ensamblaje de su estado lineal no plegado. Este tipo de genoma linealizado es la representación fundamental del ADN de un organismo y se usa comúnmente para comparar genomas dentro y entre las especies a fin de esclarecer el vínculo entre la genética y las enfermedades. El Wellcome Sanger Institute utiliza los kits de HiC de Arima Genomics de última generación desarrollados para generar datos de secuenciación con una uniformidad de cobertura mejorada. “Los datos de HiC de alta cobertura proporcionan lecturas indiscriminadas distribuidas de manera más uniforme y enlaces de largo alcance asociados que permiten el andamiaje de cóntigos (contigs) para mejorar la contigüidad del ensamblaje”, afirmó Michael Quail, gerente científico principal de DNA Pipelines R&D (I+D de estructuras de ADN) en el Wellcome Sanger Institute. “Los nuevos kits de Arima se utilizan porque hemos descubierto que son sólidos en una variedad de tipos de tejidos de diversas especies de vertebrados e invertebrados. La solidez del kit frente a una diversidad de muestras es un requisito esencial del proyecto del Árbol de la Vida de Darwin”.
Los comentarios y los datos generados por los clientes anteriores ayudaron a optimizar la capacidad de la baja cantidad de entradas y las diversas condiciones de almacenamiento de muestras. “Los kits de HiC de alta cobertura generaron colecciones con una relación más alta de señal-ruido en las muestras con cantidades de entradas limitadas, como 2 uL de sangre de pinzón cebra”, afirmó Olivier Fedrigo, director del Vertebrate Genome Laboratory (Laboratorio de genoma de vertebrados) de The Rockefeller University. “Además, a fin de imitar la colección de muestras y las condiciones de almacenamiento del mundo real, recolectamos sangre en tubos de etanol y la preservamos a temperatura ambiente durante una semana. Los kits de Arima generaron datos de alta calidad a pesar de la posible degradación esperada de las muestras debido a tales entornos hostiles. La adaptabilidad a las condiciones de campo es una característica clave para el Proyecto Genoma de Vertebrados (Vertebrate Genome Project, VGP), el Proyecto del Árbol de la Vida de Darwin y el Proyecto BioGenoma de la Tierra (Earth BioGenome Project, EBP) aún más grande”.
En respuesta a la expectativa de la comunidad de que la escala de producción de los proyectos de ensamblaje del genoma será cada vez más grande, Arima está colaborando con socios académicos para validar la compatibilidad de la automatización y optimizar la velocidad del flujo de trabajo a fin de garantizar la calidad, la eficiencia y la conveniencia para el cliente. “Casi 20 años después del lanzamiento de la versión preliminar del ensamblaje del genoma humano, finalmente estamos en una posición para generar ensamblajes de genomas más rentables con un costo menor a 5000 USD por tamaño de genoma de gigabase, casi un millón de veces menos que los 1000 millones de USD por gigabase de hace dos décadas”, expresó Harris Lewin, distinguido profesor en UC Davis y director del EBP. “Gracias a los avances tecnológicos de los socios industriales, ahora es posible determinar ensamblajes de muy alta resolución, en parte gracias a las mejoras en la uniformidad de la cobertura de las lecturas, y también de manera rápida en cuestión de días. Esto crea un punto de inflexión para el lanzamiento del EBP con el objetivo de ensamblar ADN de toda la biodiversidad eucariota del planeta, 1,5 millones de especies conocidas, durante un período de 10 años”.
Además de informar los estados lineales no plegados de los genomas, HiC también puede informar los estados mal plegados de los genomas del cáncer. En particular, el cáncer es una enfermedad provocada en gran parte por anomalías genómicas, y tales anomalías pueden identificarse de manera más precisa cuando se observa el genoma desde su estado estructural tridimensional innato según lo capturado por HiC. “De hecho, la información de plegamiento de HiC ha probado ser un componente importante en nuestro desarrollo de nuevos algoritmos para ensamblar genomas de cáncer precisos a nivel estructural”, afirmó Shilpa Garg, miembro K99 del Dana Farber Cancer Institute y la Facultad de Medicina de Harvard. “A nivel más general, los genomas de cáncer precisos a nivel estructural pueden ayudar a deconvolucionar la arquitectura clonal y la evolución de anomalías tumorales que afectan los tratamientos terapéuticos”.
Como parte del plan de lanzar al mercado los últimos kits de Arima de alta cobertura, Arima Genomics anunció hoy un programa de acceso temprano. “A través de este programa, apuntamos a trabajar con la comunidad para validar aún más la utilidad de la información estructural del genoma en las múltiples áreas de la ciencia genómica, desde la evolución del cáncer, la finalización de secuencias de genomas del proyecto telómero-a-telómero (Telomere-to-Telomere, T2T), los análisis pangenómicos hasta la evolución de las especies, a través de una amplia variedad de tipos de muestras y datos de entrada”, expresó Anthony Schmitt, vicepresidente sénior de Ciencia en Arima Genomics. “Creemos que la información estructural del genoma es tan esencial como la secuencia para formar la próxima generación de descubrimientos genómicos. Esto es posible al lanzar productos con los que podamos identificarnos, expandir aplicaciones estructurales y financiar nuestros programas de manera confiable a partir de los ingresos de nuestra Serie A de principios de este año. Estamos muy entusiasmados por ser parte de este futuro”.
Acerca de Arima Genomics
Arima Genomics, Inc. es una compañía de biotecnología que tiene como objetivo acelerar la comprensión de la secuencia y estructura de los genomas y su función en la salud, enfermedad y la evolución de las especies. Para obtener información adicional, visite: http://www.arimagenomics.com.
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