Un estudio a gran escala ofrece las primeras observaciones sobre las causas genéticas de la enuresis

Existe la probabilidad de que sea hereditaria: es más probable que padezcan el problema los niños cuyos padres mojaban la cama1

El primer estudio de asociación del genoma completo del mundo (GWAS) sobre la enuresis identifica variantes genéticas específicas que aumentan el riesgo de sufrir el trastorno

Una mayor delineación del componente genético de la enuresis podría ayudar a identificar a los niños predispuestos a orinarse en la cama y a desarrollar mejores tratamientos personalizados

SAINT-PREX, Suiza--()--Nuevas pruebas del primer estudio de asociación del genoma completo del mundo (GWAS) identifican genes y variantes genéticas asociadas a la enuresis. Todo ello puede dar lugar a la identificación precoz de los niños predispuestos a orinarse en la cama y a mejorar las opciones de tratamiento temprano. Los resultados son presentados por la Sociedad Internacional para la Continencia Infantil (ICCS, por sus siglas en inglés) y la Sociedad Europea de Urología Pediátrica (ESPU, por sus siglas en inglés) en el Día Mundial de la Enuresis, el 29 de mayo de 2018.

«Durante más de un siglo hemos sabido que existen fuertes evidencias que sugieren un origen genético para la enuresis.2 El riesgo de mojar la cama es de 5 a 7 veces mayor entre los niños con un progenitor que sufrió enuresis de niño, y aproximadamente 11 veces mayor si ambos los padres padecían el problema»,1 explicó el Dr. Søren Rittig, profesor del Departamento de Infancia y Juventud del Equipo Nefrourológico del Hospital Universitario de Aarhus, responsable de este nuevo estudio junto a la profesora adjunta Jane Hvarregaard Christensen, del Departamento de Biomedicina de la Universidad de Aarhus.

La enuresis es un trastorno médico común que afecta seriamente la autoestima del niño, su bienestar emocional y funcionamiento durante el día, incluido su desempeño escolar y social3,4,5. Sin embargo, después del tratamiento, se han comprobado mejoras en la memoria de trabajo y otras actividades cotidianas.6

El GWAS utilizó la muestra representativa a nivel nacional iPSYCH2012, formada por alrededor de 80 000 daneses, para estudiar entre otros el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el autismo. Los estudios de asociación del genoma completo escanean marcadores a través de todo el genoma de un gran número de personas con el fin de encontrar variantes genéticas asociadas con una enfermedad particular.

La profesora adjunta Jane Hvarregaard Christensen, comentó: «Al comparar la frecuencia de millones de variantes genéticas en miles de muestras de ADN de niños enuréticos, hemos podido demostrar variantes genéticas específicas que contribuyen a aumentar el riesgo de padecer enuresis. Se sabe que los genes implicados funcionan en áreas profundas del cerebro, responsables de la regulación de los ritmos circadianos, la producción de orina y el sueño. Esto apoya la idea de que la enuresis esté ligada a mecanismos fisiológicos, en lugar de tener una causa psicológica». Este es un primer paso importante para proporcionar nuevas perspectivas sobre los procesos biológicos que llevan a orinarse en la cama.

Existen, al menos, dos motivos por los que los niños se orinan en la cama. Uno es la capacidad reducida de la vejiga y el otro es una mayor producción de orina durante la noche (poliuria). Mediante el análisis de millones de variantes genéticas en niños enuréticos, los investigadores pudieron detectar genes específicos y, de ese modo, sugerir las causas biológicas específicas de este trastorno.

El Dr. Søren Rittig comentó: «Creemos que más investigación, con los genes y las variantes genéticas que hemos detectado, podría ayudarnos a identificar precozmente a los niños enuréticos, determinar a qué niños beneficiaría la medicación y desarrollar tratamientos personalizados para aliviar su problema».

Acerca de la enuresis

La enuresis, conocida también como enuresis nocturna, es la persistencia de micciones no controladas durante el sueño.7 En muchos casos, se debe al exceso en la producción nocturna de orina o a una menor capacidad de la vejiga..4 La incapacidad para despertarse puede ser otra causa del problema.4 La enuresis no parece tener una causa psicológica.4 Es un cuadro médico habitual de la infancia, con alrededor del 5 al 10% de los niños de 7 años de edad que suelen mojar la cama, y es un problema que puede mantenerse hasta la adolescencia y la adultez.8

Acerca del Día Mundial de la Enuresis

El Día Mundial de la Enuresis se instituyó con el fin de concientizar aún más al público y a los profesionales de la atención médica acerca de que es un trastorno médico común que puede y debe tratarse.

El Día Mundial de la Enuresis 2018 se llevará a cabo el 29 de mayo y se conmemora cada año el último martes de mayo. El lema es: «Time to Take Action» (Es momento de actuar), en reconocimiento de que se puede hacer mucho más para diagnosticar y tratar a los niños que sufren el problema.

Para obtener más información, visite www.worldbedwettingday.com.

Acerca del Comité Directivo del Día Mundial de la Enuresis

El Comité Directivo del Día Mundial de la Enuresis reúne a expertos de todo el mundo para apoyar esta iniciativa y está compuesto por la Sociedad Internacional de Continencia infantil (International Children's Continence Society, ICCS), la Sociedad Europea de Urología Pediátrica (European Society of Paediatric Urology, ESPU), la Asociación Asia Pacífico de Urología Pediátrica (Asia Pacific Association of Paediatric Urology, APAPU), la Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica (International Paediatric Nephrology Association, IPNA), la Sociedad Europea de Nefrología Pediátrica (European Society of Paediatric Nephrology, ESPN), la Sociedad Iberoamericana de Urologia Paediatrica (SIUP) y las Sociedades de Urología Pediátrica de los EE. UU (North American Paediatric Urology Societies). La iniciativa cuenta con el apoyo de Ferring Pharmaceuticals

Referencias

1 Jarvelin, M. R., Vikevainen-Tervonen, L., Moilanen, I. & Huttunen, N. P. Enuresis in seven-year-old children. Acta paediatrica Scandinavica 77, 148-153 (1988).
2 von Gontard, A., Schaumburg, H., Hollmann, E., Eiberg, H. & Rittig, S. The genetics of enuresis: a review. The Journal of urology 166, 2438-2443 (2001).
3 Iannelli V. Bedwetting. Disponible enhttps://www.verywell.com/bedwetting-bedwetting-statistics-2633257. Último acceso en enero de 2017.
4 Vande Walle J et al, Practical consensus guidelines for the management of enuresis. Eur J Pediatr 2012;171:971-98
5 Joinson C et al. A United Kingdom population-based study of intellectual capacities in children with and without soiling, daytime wetting, and bed-wetting Pediatrics. 2007;120(2):e308-16
6 Van Herzeele C, Dhondt K, Roels S P et al. Desmopressin (melt) therapy in children with monosymptomatic nocturnal enuresis and nocturnal polyuria results in improved neuropsychological functioning and sleep. Pediatr Nephrol. 2016; DOI 10.1007/s00467-016-23351-3
7 Austin P et al. The Standardization of Terminology of Lower Urinary Tract Function in Children and Adolescents: Update Report from the Standardization Committee of the International Children’s Continence Society, The Journal of Urology. 2014;191:1863-1865
8 Nevéus T. Nocturnal enuresis—theoretic background and practical guidelines. Pediatr Nephrol. 2011; 26:1207–1214

El texto original en el idioma fuente de este comunicado es la versión oficial autorizada. Las traducciones solo se suministran como adaptación y deben cotejarse con el texto en el idioma fuente, que es la única versión del texto que tendrá un efecto legal.

Contacts

Burson-Marsteller, en nombre del Comité directivo del Día Mundial de la
Jack Dixey, +44 (0)207 300 6221
Jack.Dixey@bm.com

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