AUSTIN, Texas--(BUSINESS WIRE)--Asuragen, Inc., compañía de diagnóstico molecular que ofrece productos fáciles de usar para pruebas complejas en genética y oncología, ha anunciado hoy el marado CE para el AmplideX® SMAPlus Kit*, un ensayo de diagnóstico in vitro para ayudar en el diagnóstico de atrofia muscular espinal (AME) e identificar portadores asintomáticos con riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos. Al cuantificar el número de copias SMN1 y SMN2, así como al detectar variantes adicionales asociadas con el estado de “portador silencioso” y el pronóstico general de la enfermedad, este kit ofrece una única solución de laboratorio para abordar las necesidades particulares de las aplicaciones de diagnóstico y detección.
La AME es una enfermedad debilitante que resulta de la producción deficiente de neuronas motoras en el sistema nervioso central y es una de las principales causas genéticas de muerte infantil. La enfermedad está asociada con una pérdida de copias funcionales del gen SMN1 y su gravedad está, en gran medida, inversamente relacionada con el número de copias del gen SMN2. Estudios recientes han demostrado que la detección de variantes de duplicación génica en el gen SMN1 puede identificar “portadores silenciosos” de la enfermedad que de otro modo podrían no ser detectados por el análisis del número de copias sin procesar. Además, la detección de una variante modificadora de la enfermedad del gen SMN2 única sugiere un fenotipo de enfermedad más leve y puede influir en el tratamiento del paciente. Los esfuerzos generales de detección y diagnóstico se han disparado siguiendo las recomendaciones recientes del American College of Obstetrics and Gynecology y la disponibilidad de nuevos tratamientos que incluyen nusinersen (Spinraza®, Biogen Idec) y onasemnogene abeparvovec-xioi (ZOLGENSMA®, Novartis).
“Nuestro laboratorio cuenta con muchos años de experiencia probando diversas metodologías para la cuantificación del SMN1 y el SMN2, pero el [AmplideX SMA Plus Kit] ahora ha puesto el listón muy alto en cuanto a velocidad y sencillez”, ha declarado Henny Lemmink, PhD, genetista del laboratorio clínico en el Departamento de Genética de la UMC Groningen. “Al incorporar el informe de riesgo de portador silencioso, así como la presencia del modificador de la enfermedad del gen SMN2 (todo a partir de la misma reacción), no hay nada igual en el mercado que permita obtener tanta información tan rápido; además, promete convertirse en la primera opción en el diagnóstico y detección de portadores de AME”.
El AmplideX SMAPlus Kit* es la oferta comercial más completa disponible para respaldar el diagnóstico y la detección de portadores de AME. El kit viene completo con todos los controles, calibradores y mezclas de PCR (reacción en cadena de la polimerasa, en inglés) necesarios para llevar a cabo el ensayo; además, presenta un informe automático y un pulsador de los resultados del paciente a través de su software AmplideX Reporter. A partir de una sola reacción de PCR, el ensayo optimiza el informe de la información del exón 7 de los genes SMN1 y SMN2 en menos tiempo y con menos esfuerzo en comparación con las metodologías actuales, lo que requiere menos de una hora de tiempo práctico y cuatro horas de tiempo total de prueba. Similar a otros productos dentro de la cartera de productos AmplideX, el ensayo está optimizado para su uso en la familia de analizadores genéticos Applied Biosystems™ y es compatible con una amplia gama de equipos de ciclado térmico.
“Dada la aparición de nuevos tratamientos e intervenciones para la AME, la demanda de resultados de prueba rápidos y precisos es mayor que nunca”, ha afirmado Matthew McManus, doctor en medicina, PhD, presidente y CEO de Asuragen. “Con el AmplideX SMA Plus Kit, los laboratorios cuentan con una solución sencilla y escalable para ofrecer resultados significativos en muy poco tiempo en comparación con los métodos alternativos”.
* CE-IVD solo para exportación a EE. UU.
Acerca de Asuragen
Asuragen es una compañía de diagnóstico molecular que está cambiando la forma en la que se trata a los pacientes en las áreas de enfermedades genéticas y oncológicas. Los sistemas de diagnóstico de Asuragen, compuestos por productos químicos y software propio, ofrecen sólidas respuestas utilizando plataformas de instrumentos ampliamente instaladas. Son sencillos de adoptar y amplían la capacidad de atender a los pacientes. Asuragen proporciona una combinación de productos que actúa de forma rápida y eficiente antes las necesidades clínicas actuales y emergentes, como el diagnóstico y control del cáncer, la salud reproductiva y el envejecimiento, trabajando con los laboratorios durante toda la vida del paciente, con las mejores pruebas de diagnóstico de su clase. Para más información, visite: www.asuragen.com.
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