PHILADELPHIA (USA)--(BUSINESS WIRE)--Das Wissen um die Patientenmeinungen ist für die Weiterentwicklung von Therapien entscheidend. Die Unternehmen müssen ermitteln, was für die Patienten am wichtigsten ist. Aufsichtsbehörden und Kostenträger verlangen einen Nachweis für die Wirksamkeit der Therapie, um die Zulassung und Kostenerstattung zu unterstützen. Heute veröffentlichen die Loulou Foundation und die International Foundation for CDKL5 Research (IFCR) den „CDKL5 Deficiency Disorder Voice of the Patient Report“ (Bericht über Patientenmeinungen zum CDKL5-Mangel-Syndrom). In ihm wurden Meinungen von Patienten erfasst, die an dieser seltenen Erbkrankheit leiden, von der Tausende Menschen betroffen sind.
Der Bericht ist das Ergebnis einer bahnbrechenden patientenorientierten Tagung, die im November 2019 im Rahmen der Initiative der US-amerikanischen Lebensmittel- und Arzneimittelbehörde FDA zur patientenorientierten Arzneimittelentwicklung (PFDD) stattfand. Die Initiative wurde von der FDA ins Leben gerufen, um die Meinungen der Patienten über ihren Zustand und die verfügbaren Therapien auf systematischere Weise zu erfassen. An der Tagung nahmen unter anderem FDA-Vertreter von CDER, CBER und dem Office of Orphan Products teil.
Zwar gibt es mehr als 10.000 Krankheiten. Nur einige Dutzend waren jedoch bisher Gegenstand von PFDD-Tagungen, darunter auch das das CDKL5-Mangel-Syndrom (CDD), eine seltene Erbkrankheit, die zu häufigen Krampfanfällen kurz nach der Geburt führt und eine schwere Beeinträchtigung der neurologischen Entwicklung zur Folge hat. Die meisten Betroffenen können nicht gehen, sprechen oder sich selbst versorgen.
Die Mehrzahl der Befragten berichtete während der Tagung und bei der nachfolgenden Umfrage, dass die schlimmste Folge der Krankheit die Beeinträchtigung der Entwicklung sei. „Am Anfang wollte ich nur den Anfall stoppen“, so Karen Utley, President der IFCR und Mutter einer 13-jährigen Tochter, die an CDD leidet. „Mit zunehmendem Alter meiner Tochter wurde jedoch ganz deutlich, dass diese Erkrankung nicht einfach nur eine Epilepsie ist. Die Realität verstehen und akzeptieren zu müssen, dass sich das eigene, an CDD erkrankte Kind ohne wirksame Behandlung und Heilung nicht zu einem unabhängigen Erwachsenen entwickeln kann, ist ein schwerer Schock.“
Gegenwärtig gibt es keine für die Behandlung von CDD zugelassene Therapie. Es gibt jedoch mehrere Programme in der klinischen Entwicklung und ein wachsendes Interesse seitens der Forschung in der Arzneimittelindustrie. „Die PFDD-Tagung war ein wichtiger Meilenstein für unser Fachgebiet und ein weiterer Schritt auf dem Weg zu zugelassenen und hoffentlich wirksamen Behandlungen“, so Ana Mingorance PhD, Chief Development Officer der Loulou Foundation. „Das Timing war besonders wichtig, da es vier laufende klinische Studien sowie weitere aktive präklinische Programme gibt, von denen wir uns erhoffen, dass sie in den kommenden Jahren die klinische Phase erreichen werden.“
Auf der Tagung und im Bericht werden die dringende Notwendigkeit einer stärkeren Sensibilisierung für CDD sowie die Unzulänglichkeit der derzeitigen Therapien, der Mangel an Behandlungsoptionen für die refraktären Anfälle, die Beeinträchtigung der Gesamtentwicklung und die Komorbiditäten im Zusammenhang mit der Erkrankung herausgestellt. Der Bericht über Patientenmeinungen enthält die Ergebnisse der Tagung. Er wird Aufsichtsbehörden, Biowissenschaftsunternehmen, Forschern, der Patienten-Community und der Öffentlichkeit als dauerhafte Informationsquelle dienen.
Vor Kurzem wurde CDD in der Internationalen Klassifikation der Krankheiten (International Classification of Diseases, ICD), dem medizinischen Klassifikationssystem der Weltgesundheitsorganisation (WHO), ein neuer Krankheitscode zugewiesen. Diese entscheidenden Meilensteine zeugen von der Stärke der Patientenorganisationen, die sich zusammen für die gemeinsamen Ziele der CDD-Community einsetzen. Die PFDD-Tagung und auch die Zuweisung eines neuen ICD-10-Codes sind die Höhepunkte der mehr als einjährigen Planung und Zusammenarbeit seitens der Gruppen, die die Tagung ausgerichtet haben.
Die IFCR und die Loulou Foundation möchten allen Tagungsteilnehmern für ihre Unterstützung danken, und zwar sowohl den persönlich Anwesenden als auch den per Webcast Zugeschalteten, sowie auch den medizinischen Fachkräften, die die Symptome von CDD erläuterten, den teilnehmenden Ärzten, den wissenschaftlichen Experten und den Vertretern der FDA. Die beiden Stiftungen möchten auch den medizinischen Fachkräften danken, die sich an der Umfrage beteiligt haben, welche im Anschluss an die Tagung durchgeführt wurde.
Den Bericht, weitere Informationen über die CDD EL-PFDD-Tagung sowie eine Aufzeichnung der kompletten Tagung finden Sie unter www.cdkl5.com/pfdd
Über CDD
Das CDKL5-Mangel-Syndrom (CDKL5 Deficiency Disorder, CDD) ist eine seltene Erkrankung mit gestörter Entwicklung des Nervensystems, die durch Loss-of-Function-Mutationen im CDKL5-Gen verursacht wird. Zunächst treten Epilepsie mit BNS-Anfällen (engl. „infantile spasms“) in den ersten Lebenswochen auf, die im weiteren Verlauf in eine therapieresistente Epilepsie übergehen. Bei CDD-Patienten findet sich außerdem eine tiefgreifende Verzögerung der Entwicklung des Nervensystems, die mit generalisierter Hypotonie, beeinträchtigter Motorik und starken Sprach- und Sehstörungen einhergeht. Weiterhin weisen CDD-Patienten Störungen des Schlafs und der Magen-Darm-Funktion sowie Erkrankungen der Atemwege auf. Mit einer Inzidenz von etwa 1 von 40.000 Lebendgeburten ist CDD eine der häufigsten monogenen pädiatrischen Epilepsien, mit schätzungsweise mehreren tausend Patienten allein in den USA und Europa. Für die durch die Entwicklungsstörung des Nervensystems bedingten CDD-Symptome gibt es keine Therapie, und die mit CDD assoziierte Epilepsie ist mit den derzeit verfügbaren Antiepileptika kaum zu beherrschen.
Über die Loulou Foundation
Die Loulou Foundation ist eine private, gemeinnützige Stiftung, die sich der Entwicklung von Therapien gegen CDD widmet. Die 2015 gegründete Loulou Foundation fördert die präklinische, translationale und klinische Forschung zu transformativen Therapeutika gegen CDD. Ihr Ziel ist es, den Patienten und ihren Angehörigen überzeugende Therapien und letztlich kurative Behandlungen gegen CDD zu bieten.
www.louloufoundation.org
Über die International Foundation for CDKL5 Research (IFCR)
Die IFCR ist eine Patientenorganisation mit Sitz in den USA. Sie wurde 2009 von Familien aus aller Welt gegründet, die von CDD betroffen sind. Seitdem hat die IFCR bahnbrechende Forschungsarbeiten finanziert, darunter die Entwicklung von Tier- und Zellmodellen, Arbeiten zur patientenzentrierten Naturgeschichte der Krankheit und ein multidisziplinäres klinisches Forschungsnetzwerk. Die Pionierarbeit dieses Netzwerks von CDKL5-Kompetenzzentren in den USA hat die Entwicklung eines klinischen Forschungsmodells ermöglicht, dem die Forderung nach einer qualitativ hochwertigen Patientenversorgung entspringt und das außerdem die Bereitschaft für klinische Studien beschleunigt. Vor allem jedoch unterstützt die IFCR alle von CDKL5 betroffenen Familien und das medizinische Fachpersonal durch Aufklärung, Öffentlichkeitsarbeit und Maßnahmen zur Sensibilisierung.
www.cdkl5.com
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