罕見疾病CDKL5缺乏症列入世界衛生組織疾病分類

  • CDKL5缺乏症現列入世界衛生組織疾病分類。
  • CDKL5缺乏症診斷編碼將列入2020年10月1日出版的分類修訂版。
  • 獨有的ICD-10編碼將促進臨床和流行病學研究,並改善患者醫護。

倫敦--()--(美國商業資訊)--世界衛生組織(WHO)醫學分類列表國際疾病分類(ICD)已為罕見的基因疾病CDKL5缺乏症(CDD)指定了新的疾病編碼。CDKL5缺乏症診斷編碼將列入2020年10月1日的分類修訂版。

該醫學分類目前正在第10次修訂版(ICD-10),使用字母數位編碼清單來記錄個人的醫療狀況。例如,偏頭痛患者將使用G43編碼,而第2型糖尿病患者將使用E11編碼。上述編碼隨後用於臨床研究和醫護,並越來越多地用於醫療保險的計費和給付。據WHO資料,全世界約70%的衛生支出使用ICD編碼進行給付和資源配置。

許多醫療病況在國際醫學分類中都沒有編碼,這些疾病可能被多數臨床研究無視,且難以獲得保險和給付。

CDD以前也屬於這種情況,CDD是一種罕見的基因疾病,導致出生後不久癲癇發作頻繁,嚴重損害神經系統發育,多數受累者無法走路、說話或照顧自己。

Loulou基金會是致力於CDD治療藥物開發並引領ICD-10編碼努力的私人非盈利基金會,其開發長Ana Mingorance博士表示:「CDD獲得ICD-10編碼是我們領域的一個重要里程碑,這是邁向獲准治療藥物並確保患者獲得這些治療藥物的又一步。我們申請CDD編碼的原因之一是,可望治療該病的藥物正在進行4項臨床試驗,其中一項處於核准前的衝刺階段。透過CDD的ICD-10編碼,從研究到給付的所有流程都將變得更加有效率。」

國際CDKL5研究基金會(IFCR)是美國最大的針對CDD家庭的患者權益團體,其共同創辦人、會長Karen Utley解釋說:「透過基因研究,我們瞭解到每4萬名新生兒中就會發生約1例CDD。但由於該病沒有ICD-10編碼,每例患者在醫院中的編碼方式各異,我們無法識別患者的身分或知道究竟有多少患者。」

全世界的臨床工作者、醫療保險公司和公共衛生機構採用ICD-10編碼來代表診斷。該疾病分類每年審核一次,審核程序由美國疾病管制與預防中心(Centers for Disease Control and Prevention)內設的國家衛生統計中心(NCHS)掌管。

去年,IFCR和Loulou基金會向NCHS提議為CDKL5缺乏症新建獨有編碼。費城兒童醫院Eric Marsh博士也參與了該提案,他是該疾病的主要臨床研究者之一,也是CDKL5臨床示範中心的首席研究員,他表示:「現有ICD-10編碼不夠具體,無法獲得CDD的多系統效應。這導致記錄不一致,並導致臨床醫護、保險授權和研究的摩擦,所有這些都取決於ICD-10編碼。」

該提案包括來自許多醫療組織的支援函,包括美國癲癇學會、美國神經科學會和兒童神經科基金會,以及來自國立罕見疾病組織等領先患者權益組織的支援函。幾家製藥公司也提供了支援函。

經評估,CDD成功獲得新編碼(G40.42),確認它代表一個具有獨特醫療需求的獨立醫學病況,因此需要自有的ICD-10編碼。

該里程碑是CDD患者群體的另一項重大成就,該群體於2019年11月1日與FDA主辦了以患者為中心的藥物開發會議,會上照料者與監管機構分享了他們的經驗和對未來治療的期望。

代表全球CDD患者權益團體的Loulou基金會、IFCR和國際CDKL5聯盟認為,CDD的新ICD-10編碼將有助於提高CDD患者的生活品質,並敦促醫學界和醫療保健領導者推動政策和協議,以確保及早獲得基因診斷,以檢出該病目前的漏診病例。

關於CDD

CDKL5缺乏症(CDD)是一種罕見的神經發育障礙,由CDKL5基因的功能喪失突變引起。CDD患者在出生後數周內先出現嬰兒痙攣,然後發展為頑固性癲癇,同時有重度神經發育延遲,伴隨全身肌張力低下、運動技能受損、以及言語和視力嚴重受損。CDD患者同時有睡眠、胃腸功能和呼吸問題。CDD發病率為4萬名活產兒中約1例,是最常見的單基因小兒癲癇之一,估計僅在美國和歐洲就有數千例患者。尚無藥物能治療CDD的神經發育症狀,現有抗癲癇藥對CDD相關癲癇效果不佳。

關於Loulou基金會

Loulou基金會是致力於CDD治療發展的私人非盈利基金會。Loulou基金會成立於2015年,推動於CDD轉型治療藥物的臨床前、轉化和臨床研究,旨在向患者和家屬提供有臨床意義的CDD治療藥物和根治方法。

www.louloufoundation.org

關於國際CDKL5研究基金會(IFCR)

IFCR是針對CDD患者和家屬的最大的患者權益團體,總部位於美國。IFCR由CDD患者的家屬於2009年創立,致力於透過教育和研究專案來改善CDD患者和家屬的生活。IFCR率先在全美各醫療中心建立和發展CDD臨床示範中心,向CDD患者和家屬提供最高品質的多科室醫護。

www.cdkl5.com

關於CDKL5聯盟

CDKL5聯盟是CDKL5缺乏症(CDD)患者權益團體組成的國際性網路,包括來自四大洲18個國家的組織。CDKL5聯盟的職責是在不同CDD患者權益團體之間提供快速溝通和協調,相互支持,並分享CDD教育、臨床研究和醫護方面的最佳實務。

www.cdkl5alliance.org

免責聲明:本公告之原文版本乃官方授權版本。譯文僅供方便瞭解之用,煩請參照原文,原文版本乃唯一具法律效力之版本。

Contacts

詢問/媒體:

Daniel Lavery博士
科學長,Loulou基金會
孤兒病中心CDKL5示範專案主管
佩雷爾曼醫學院
賓州大學
電話:+1 (215) 746-6725
電子郵件:dlavery@louloufoundation.org
www.louloufoundation.org

Karen Utley
共同創辦人、會長
國際CDKL5研究基金會(IFCR)
電子郵件:kutley@cdkl5.com
www.cdkl5.com

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Daniel Lavery博士
科學長,Loulou基金會
孤兒病中心CDKL5示範專案主管
佩雷爾曼醫學院
賓州大學
電話:+1 (215) 746-6725
電子郵件:dlavery@louloufoundation.org
www.louloufoundation.org

Karen Utley
共同創辦人、會長
國際CDKL5研究基金會(IFCR)
電子郵件:kutley@cdkl5.com
www.cdkl5.com