Une étude de grande envergure donne les tous premiers aperçus des causes génétiques de l’énurésie

Cette affection est vraisemblablement héréditaire : les enfants dont les parents mouillaient leur lit risquent plus de souffrir d'énurésie1

La première étude d'association pangénomique (EAP) sur l'énurésie identifie des variantes génétiques spécifiques qui augmentent le risque d’énurésie

Une sous-segmentation supplémentaire de la composante génétique de l'énurésie pourrait contribuer à identifier les enfants prédisposés à l'énurésie et conduire à un meilleur traitement personnalisé

SAINT-PREX, Suisse--()--De nouveaux indices de la première étude d'association pangénomique (EAP) au monde identifient les gènes et variantes génétiques associés à l'énurésie, et pourraient aboutir à une identification plus précoce des enfants prédisposés à l'énurésie et à de meilleures options de traitement précoce. Les résultats sont présentés par l'International Children’s Continence Society (ICCS) et la European Society for Paediatric Urology (ESPU) à l’occasion de la Journée mondiale de l'énurésie le 29 mai 2018.

« Nous savons depuis plus d’un siècle que beaucoup d'éléments tendent à montrer que l'énurésie a une base génétique.2 Le risque d'énurésie est 5 à 7 fois plus élevé chez les enfants ayant un parent qui a souffert de cette affection dans son enfance, et environ 11 fois supérieur lorsque les deux parents faisaient pipi au lit »,1 a déclaré le Dr Søren Rittig, professeur au Service de l'enfance et de la jeunesse, dans l’équipe néphro-urologique, à l'hôpital universitaire d’Aarhus, qui, conjointement avec la professeure associée Jane Hvarregaard Christensen, du Service de biomédecine à l'université d’Aarhus, est responsable de cette nouvelle étude.

L’énurésie est un trouble médical commun ayant un impact important sur l'estime de soi d’un enfant, son bien-être émotionnel et son fonctionnement pendant la journée, dont sa performance scolaire et sociale3,4,5 ; et des améliorations de leur mémoire de travail et de leurs autres activités quotidiennes ont été observées après un traitement.6

L’EAP a utilisé l’échantillon iPSYCH2012 basé sur la population à l'échelle du pays, composé d’environ 80 000 Danois et collecté pour étudier entre autres le TDAH et l’autisme. Les études d’association pangénomique fonctionnent en scannant les marqueurs dans l’ensemble du génome d'un grand nombre de personnes afin de trouver les variantes génétiques associées à une maladie particulière.

La professeure associée Jane Hvarregaard Christensen a affirmé : « En comparant la fréquence de millions de variantes génétiques dans des milliers d’échantillons d’ADN prélevés sur des enfants souffrant d'énurésie, nous avons réussi à démontrer des variantes génétiques spécifiques qui contribuent chacune à une augmentation du risque d'énurésie. Les gènes impliqués par cela sont connus pour fonctionner dans des zones profondes du cerveau responsables de la régulation des rythmes jour-nuit, de la production d’urine et du sommeil. Cela soutient l’argument que l'énurésie est liée à des mécanismes physiologiques plutôt qu’elle n’est causée par des problèmes psychologiques. » C’est une première étape importante pour fournir de nouveaux aperçus des processus biologiques conduisant à l'énurésie.

Il y a au moins deux raisons principales pour lesquelles les enfants font pipi au lit – une capacité réduite de la vessie et/ou une production accrue d’urine pendant la période nocturne (polyurie). En analysant des millions de variantes génétiques chez des enfants souffrant d'énurésie, les chercheurs ont été en mesure de pointer des gènes spécifiques et ainsi suggérer les causes biologiques spécifiques de cette affection.

Le Dr Søren Rittig a expliqué : « Nous pensons que des recherches plus poussées utilisant les gènes et variantes génétiques que nous avons détectés pourraient nous aider à identifier plus tôt les enfants susceptibles d’être atteints d'énurésie, à déterminer quels enfants bénéficieraient d’un traitement médical et personnalisé et à soulager leur condition. »

À propos de l'énurésie

L’énurésie est une fuite d'urine incontrôlée durant le sommeil.7 Dans la plupart des cas, elle est provoquée par une surproduction d’urine la nuit ou par une capacité réduite de la vessie.4 Une incapacité à se réveiller peut être une autre cause.4 L’énurésie ne semble pas avoir une cause psychologique.4 L’énurésie est une affection médicale courante durant l’enfance, avec environ 5 à 10 % des enfants âgés de 7 ans mouillant régulièrement leur lit, et le problème peut persister jusqu’à l'adolescence et même jusqu’à l’âge adulte.8

À propos de la Journée mondiale de l'énurésie

La Journée mondiale de l'énurésie a été créée pour sensibiliser l'opinion publique et les professionnels de santé afin de rappeler que l'énurésie est une condition médicale commune qui peut et doit être traitée.

L’édition 2018 de la Journée mondiale de l'énurésie aura lieu le 29 mai, elle est organisée le dernier mardi de mai chaque année. Le thème est : « Il est temps de passer à l'action », pour reconnaître qu’il est possible d’en faire bien plus pour diagnostiquer et traiter les enfants souffrant d'énurésie.

Pour de plus amples informations, veuillez consulter www.worldbedwettingday.com.

À propos du Comité directeur de la Journée mondiale de l'énurésie

Le Comité directeur de la Journée mondiale de l'énurésie rassemble des experts du monde entier pour soutenir cette initiative et se compose des organismes suivants : International Children’s Continence Society (ICCS), European Society of Paediatric Urology (ESPU), Asia Pacific Association of Paediatric Urology (APAPU), International Paediatric Nephrology Association (IPNA), European Society of Paediatric Nephrology (ESPN), Sociedad Iberoamericana de Urologia Paediatrica (SIUP) et North American Paediatric Urology Societies. L'initiative est soutenue par Ferring Pharmaceuticals.

Références

1 Jarvelin, M. R., Vikevainen-Tervonen, L., Moilanen, I. & Huttunen, N. P. Enuresis in seven-year-old children. Acta paediatrica Scandinavica 77, 148-153 (1988).
2 von Gontard, A., Schaumburg, H., Hollmann, E., Eiberg, H. & Rittig, S. The genetics of enuresis: a review. The Journal of urology 166, 2438-2443 (2001).
3 Iannelli V. Bedwetting. Disponible sur https://www.verywell.com/bedwetting-bedwetting-statistics-2633257. Dernière consultation en janvier 2017.
4 Vande Walle J et al, Practical consensus guidelines for the management of enuresis. Eur J Pediatr 2012;171:971-98
5 Joinson C et al. A United Kingdom population-based study of intellectual capacities in children with and without soiling, daytime wetting, and bed-wetting Pediatrics. 2007;120(2):e308-16
6 Van Herzeele C, Dhondt K, Roels S P et al. Desmopressin (melt) therapy in children with monosymptomatic nocturnal enuresis and nocturnal polyuria results in improved neuropsychological functioning and sleep. Pediatr Nephrol. 2016; DOI 10.1007/s00467-016-23351-3
7 Austin P et al. The Standardization of Terminology of Lower Urinary Tract Function in Children and Adolescents: Update Report from the Standardization Committee of the International Children’s Continence Society, The Journal of Urology. 2014;191:1863-1865
8 Nevéus T. Nocturnal enuresis—theoretic background and practical guidelines. Pediatr Nephrol. 2011; 26:1207–1214

Le texte du communiqué issu d’une traduction ne doit d’aucune manière être considéré comme officiel. La seule version du communiqué qui fasse foi est celle du communiqué dans sa langue d’origine. La traduction devra toujours être confrontée au texte source, qui fera jurisprudence.

Contacts

Burson-Marsteller, pour le compte du Comité directeur de la Journée mondiale de l'énurésie
Jack Dixey, +44 (0)207 300 6221
Jack.Dixey@bm.com

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