FDNA lance Genomics Collaborative® avec de multiples partenaires de recherche à l'échelle mondiale.

Une collaboration au service de la médecine de précision grâce à l'IA et à l'apprentissage profond.

BOSTON--()--FDNA (www.fdna.com) a annoncé aujourd'hui le lancement de Genomics Collaborative (www.GenomicsCollaborative.com) et de nombreuses collaborations de recherche médicale s'inscrivant dans le cadre d'une initiative mondiale. Les collaborateurs utilisent l'intelligence artificielle et les technologies d'apprentissage profond de FDNA pour mettre au point de nouvelles approches de médecine de précision pour le diagnostic et le traitement de maladies, ainsi que l'amélioration de la qualité de vie des patients.

En parallèle de cette annonce, FDNA lance un appel public à la collaboration avec des groupes de défense de patients, des médecins, des laboratoires et des parties prenantes du secteur des sciences du vivant.

Les projets de Genomics Collaborative se concentrent sur l'utilisation de techniques computationnelles qui intègrent les données phénotypiques à l'analyse de la génétique humaine. Ce procédé, connu comme le "phénotypage de prochaine génération" (PPG), collecte, structure et interprète des informations physiologiques complexes.

Ces données générées par PPG peuvent être utilisées pour interpréter les données génomiques d'un patient et contribuer à identifier les risques de santé présents et futurs, ainsi que les cibles thérapeutiques qui optimiseront la qualité et la durée de vie.

Pour atteindre ces objectifs, FDNA donne aux collaborateurs l'accès à ses technologies, qui utilisent des réseaux neuronaux d'apprentissage profond pour désidentifier et analyser les informations phénotypiques des patients saisies dans des images, des notes cliniques et des enregistrements vocaux et vidéos pour mettre au jour des corrélations entre les données du patient et une maladie.

Avec le lancement de Genomics Collaborative, de nombreux collaborateurs annoncent des projets et font part de leur soutien.

Greenwood Genetic Center (GGC), basé à Greenwood, dans la Caroline du Sud, a annoncé son intention d'évaluer l'utilisation du PPG pour l'identification et la reconnaissance des relations entre certains biomarqueurs et la maladie. La société prévoit d'explorer la corrélation potentielle entre les traits du visage et des profils métaboliques pour divers syndromes génétiques.

"GGC se réjouit à l'idée de mettre en place de nouvelles approches pour mieux comprendre la santé des patients grâce à l'analyse de métabolites et des données génomiques associées", déclare Dr Steve Skinner, directeur de GGC. "Les technologies de phénotypage de prochaine génération de FDNA épauleront GGC dans cette mission de saisie et d'analyse avancées du phénotype, et d'utilisation des données pour comprendre le génome du patient dans sa relation avec le diagnostic et les soins."

Le Dr Andrea Superti-Furga, chef de médecine génétique à l'hôpital universitaire de Lausanne en Suisse, travaille avec FDNA via l'initiative Genomics Collaborative pour analyser les corrélations entre la structure osseuse et les données génomiques dans l'espoir de faire des découvertes contribuant à la reconnaissance et à l'intervention plus précoces pour les patients atteints de troubles de dysplasie squelettique.

"Nous sommes heureux de pouvoir analyser les caractéristiques de la forme et de la croissance osseuse pour les patients touchés par un des plus de 400 troubles différents de dysplasie squelettique", déclare Superti-Furga. "Les technologies de phénotypage de prochaine génération ont le potentiel d'aider les médecins à reconnaître plus tôt des problèmes génétiques ou développementaux sous-jacents, permettant un diagnostic plus rapide, une intervention personnalisée et une meilleure qualité de vie."

Le Dr William Dobyns de l'hôpital des enfants de Seattle contribue aux données cliniques relatives aux anomalies cérébrales pour aider FDNA à déterminer l'existence de corrélations entre ces données et des variations génétiques.

"Le bilan de FDNA en matière de développement de solutions utiles a un impact tangible sur la vie des patients", souligne M. Dobyns, généticien médical et neuropédiatre. "Je suis heureux d'aider à poursuivre cette tradition en apportant ces données à l'initiative Genomics Collaborative."

Bridge the Gap, un groupe de défense basé à Cypress, dans l'État du Texas, travaille au côté des patients, des médecins et de FDNA pour étudier les variantes génétiques SYNGAP1 liées aux syndromes de l'X fragile, d'Angelman, et autres syndromes associés. Le projet vise à faire progresser l'utilisation de l'analyse faciale et d'autres approches de PPG pour aider les médecins à poser un diagnostic et à effectuer plut tôt une intervention personnalisée.

Le groupe de défense All Things Kabuki fait l'annonce d'un projet visant à renforcer la reconnaissance du phénotype du syndrome de Kabuki et de ses variantes génétiques associées. Ce projet comportera des études d'analyse faciale pour optimiser les capacités déjà disponibles avec Face2Gene.

La réussite du lancement de Genomics Collaborative repose sur de nombreux partenaires, notamment les centres d'excellence dans la recherche de FDNA, qui ont débuté leurs projets avec FDNA en 2017 et les continueront dans le cadre de l'initiative Genomics Collaborative.

Suivez l'avancement des activités à l'adresse www.GenomicsCollaborative.com.

"Les patients sont notre principal atout pour l'avenir de la médecine de précision", déclare Ilana Jacqueline, coordinatrice de Genomics Collaborative et responsable de Patient Advocacy pour FDNA. "Genomics Collaborative permet d'observer les patients en toute sécurité pour comprendre comment les docteurs peuvent améliorer le diagnostic et la thérapie, en s'appuyant sur des caractéristiques individuelles."

"Nous voulons travailler avec d'autres acteurs pour mettre au point des technologies collectant et analysant facilement les données afin d'aider les soignants à disposer de toutes les informations factuelles au moment d'évaluer leurs patients", poursuit Jacqueline. "Quand il s'agit d'avoir les moyens nécessaires pour un diagnostic plus rapide et précis, les médecins doivent avoir toutes les chances de leur côté."

FDNA travaillera avec les collaborateurs pour concevoir des études spécifiques et collecter et analyser de manière sécurisée les données de santé des patients qui sont associées aux hypothèses de recherche avancées. Les données seront recueillies à l'aide de sites sécurisés et de questionnaires, le cas échéant. Les collaborateurs peuvent collecter et analyser un éventail de données relatives aux symptômes, signes, modes de vie, antécédents médicaux et données génétiques.

Pour les groupes de défense, médecins, patients et chercheurs intéressés, veuillez visiter www.genomicscollaborative.com pour de plus amples renseignements.

À propos de l'initiative Genomics Collaborative de FDNA

La Genomics Collaborative est une initiative de FDNA visant à accélérer la recherche dans la médecine de précision à l'aide de l'apprentissage profond et de l'intelligence artificielle (IA).

Les collaborateurs utilisent les technologies de phénotypage de prochaine génération de FDNA, afin d'analyser les données cliniques et de séquençage de prochaine génération du patient. Le résultat sera la découverte en temps réel de biomarqueurs pathologiques, la progression des technologies cliniques et moléculaires, et l'obtention de mégadonnées génomiques qui optimiseront la capacité des tests génétiques à fournir des réponses pertinentes aux questions complexes en termes de santé.

À propos de Face2Gene et FDNA

FDNA est le développeur de Face2Gene* (www.Face2gene.com), une suite d'applications de phénotypage permettant des évaluations génériques exhaustives et précises. FDNA a recours à l'intelligence artificielle pour détecter des caractéristiques physiologiques qui révèlent des variations génétiques à l'origine de maladies. Avec le plus grand réseau de médecins, laboratoires et chercheurs travaillant à la création de la base de données génomiques la plus complète au monde, FDNA change la donne en matière de médecine de précision.

*Face2Gene est un outil de recherche et de référence à caractère informatif et n'a pas vocation à remplacer l'avis ou l'expérience d'un médecin, et ne peut être utilisé pour le diagnostic ou le traitement de conditions médicales.

Le texte du communiqué issu d’une traduction ne doit d’aucune manière être considéré comme officiel. La seule version du communiqué qui fasse foi est celle du communiqué dans sa langue d’origine. La traduction devra toujours être confrontée au texte source, qui fera jurisprudence.

Contacts

FDNA
Ilana Jacqueline
ilana@fdna.com

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