Pathway Genomics上市检测乳腺癌高危基因PALB2的BreastTrue NGS试剂盒

BreastTrue High Risk Panel is a blood or saliva next-generation sequencing test with deletion/duplication analysis to detect mutations in seven high-risk breast cancer susceptibility genes: BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11, and TP53. (Graphic: Business Wire)

圣迭戈--()--(美国商业资讯) -- Pathway Genomics Corporation是经过CLIA和CAP认证的临床实验室,总部在加州圣迭戈,为全球提供基因检测服务,该公司今天宣布上市BreastTrueTM High Risk Panel,这是一种通过血液或唾液进行测序的下一代检测,它凭借缺失/重复分析,检测七种乳腺癌高危易感基因(包括BRCA1、BRCA2PALB2)的突变。

近期对乳腺癌幸存者的研究显示,检测发现的突变中,近七成属于BRCA1/2 突变。近4%有其他癌症易感基因(包括一些高危基因)的种系突变。这些额外的高危基因包括CDH1PALB2PTENSTK11TP53。上述所有基因均可采用Pathway Genomics的BreastTrue High Risk Panel进行分析。

Pathway Genomics创始人兼首席执行官Jim Plante说:“开发和上市高危乳腺癌检测试剂盒对于为医生及其患者提供有效服务是必需的。我们的使命是清晰而精确的。公司的使命是为医学界提供最精确、最全面的基因检测,并且我们将不断创新。”

诸如Li-Fraumeni、Cowden、Peutz-Jeghers和遗传性弥漫性胃癌(HDGC)综合征等疾病可显著加大乳腺癌的风险,对这些疾病关联基因(即TP53PTENSTK11CDH1)的检测已成为具有乳腺癌家族史的患者临床处治的重要组成部分。最近,《新英格兰医学杂志》上发表的一项大样本研究也已证实,PALB2基因突变是乳腺癌风险的重要致病因素。

Pathway Genomics首席战略官Ardy Arianpour说:“BreastTrue是业界首个纳入PALB2全基因测序的高危乳腺癌检测试剂盒。自从我们进入这个市场以来,癌症中心、遗传咨询专家和目前向我们订货的临床医生一直在要求我们交付此类产品。”

除了上市BreastTrue High Risk Panel,Pathway还升级了它现有的BRCATrueTM 检测,以纳入单一位点、反射测试和BRCATrue阿什肯纳齐犹太人(3-位点)。纳入反射测试允许临床医生恰当利用试剂盒检测,而不会对患者和保险公司造成不必要的支出。

欲了解有关检测PALB2BreastTrue High Risk Panel 的更多信息,请访问www.pathway.com/breasttrue

关于Pathway Genomics Corporation

Pathway Genomics是经过CLIA和CAP认证的临床实验室,总部在加州圣迭戈,为医生及其患者提供可采取对策的、精确的基因信息,以改善或维护健康和良好状态。自2008年创建以来,Pathway Genomics以致力于创新和医疗责任而著称,并成为商业化基因检测行业的领先者。Pathway Genomics的检测服务涵盖各类状况,包括癌症风险心脏健康遗传性疾病营养和锻炼反应,以及特定的药物反应,包括用于疼痛处治精神卫生的药品。有关Pathway Genomics的进一步信息,请访问www.pathway.com

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联系方式:
Pathway Genomics Corporation
Zak Pugh, 858-217-4358
pr@pathway.com
www.pathway.com

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