Applied Biosystems következő generációs DNS-elemző platformja a gyógyászati kutatások új korszakát nyitja meg; A SOLiD(TM) Systems új szabványt teremt a genetikai elemzés terén

SAN DIEGO, Kalifornia--(BUSINESS WIRE)--Az Applied Biosystems (NYSE:ABI), az Applera Corporation egyik érdekeltsége bejelentette új korszakot nyitott meg a gyógyászati kutatások terén a nagy reményekkel várt következő generációs DNS-szekventáló platformja, a SOLiD System globális kereskedelmi értékesítése megkezdésének bejelentésével. A SOLiD Systems már most is új módszerek alkalmazását teszi lehetővé a genetikai elemzési eljárások terén, ami új szabványoknak szolgálhat alapul abban, hogyan közelíthetik meg a tudósok az egészség és a betegség biológiai alapjainak megértésével kapcsolatos komplex kihívásokat. A Vállalat az Amerikai Humán Genetikai Szervezet (American Society of Human Genetics) 57-ik éves konferenciáján tette meg bejelentését.

A gyógyászati tudományos kutatások új korszaka olyan új technológiák iránt teremt igényt, amelyek segítséget nyújtanak a tudósoknak a genetikai különbözőségek és hasonlósági mintáknak a betegségek előfordulására gyakorolt hatásának, valamint az egyedi genetikai sajátosságoknak a kezelési eljárásokra adott reakciójának költséghatékony azonosítására. A SOLiD System eddig példátlan kapacitással, alakíthatósággal, pontossággal és alkalmazási rugalmassággal büszkélkedhet, amelyek új elvárásokat ébreszthetnek majd a legszélesebb alkalmazási körben tevékenykedő tudósokban a kutatásaik eredményességét illetően.

A vállalat az idén júniusban kezdte meg a SOLiD System szűk körű kiértékelését. Azóta a rendszer kapacitása megnégyszereződött és DNS lánc beolvasási hossza 40 százalékkal nőtt. A jelenlegi rendszer futtatásonként akár negyven milliárd adatszekvencia elemzésére is képes, amelynek köszönhetően a manapság rendelkezésre álló legnagyobb kapacitású új generációs szekventáló platformnak tekinthető. Az egyik legfontosabb teljesítmény mutatóként kezelt adatpontosság a legjobbak között van a következő generációs rendszerek sorában. A magasabb feldolgozási teljesítmény és a magasabb adatpontosság csökkenti a projekt költségeket. A szűk körben végzett alkalmazási teszt keretében az Applied Biosystems szorosan együttműködött ügyfeleivel és partnereivel a rendszer által támogatott alkalmazások körének bővítése érdekében.

"A következő generációs gyógyászati tudományos kutatások korában a nagy alkalmazási rugalmassággal rendelkező nagy feldolgozó kapacitású szekventáló technológiák lehetővé teszik a tudósoknak, hogy egyetlen rendszerrel derítsenek fényt a DNS szekvenciák minőségi és mennyiségi jellemzői valamint a betegségek előfordulása közötti lényeges összefüggésekre" - jelentette ki Shaf Yousaf, az Applied Byosystem molekuláris és sejtbiológiai rendszerek részlegének elnöke. "A genetikai variációk tanulmányozásának újfajta megközelítése alapjaiban módosíthatja a gyógyszerészeti fejlesztési programokat, mivel a tudósok figyelmet szentelhetnek arra is, hogy az egyedi genotipusok mennyiben befolyásolják a kezelési eljárásokra adott egyedi reakciókat."

Szinte mindegyik emberi megbetegedésnek van lehetséges genetikai magyarázata. Az olyan komplex betegségekkel, mint a rák, a cukorbetegség és a szívpanaszok tanulmányozásával foglalkozó tudósok jelenleg nagyméretű DNS-szekeventálási projektekből származó referencia anyagokat használnak a genetikai variációk és a betegségek közötti összefüggések kimutatására. A tudósok számos eljárást alkalmaznak bizonyos gének aktivitása és előfordulási gyakorisága, valamint a betegségek jellemzői közötti összefüggések közötti összefüggések felderítésére. A variációk és előfordulási gyakoriság tanulmányozására használt eljárások széles köre ellenére is a SOLiD System a remények szerint leegyszerűsíti a genetikai információk gyűjtését, besorolását és elemzését.

A világ vezető kutatóintézetei, közöttük a holland Hubrecht Institute, a Columbia University, az ausztrál Qeensland University, valamint az University of Tokyo már jelenleg is a legszélesebb alkalmazási körben használják a SOLiD System-et. Az alkalmazási kör kiterjed egyebek között ritka variációk kimutatására, epigenetikai profil készítésére, transcriptome elemzésre, valamint genetikai sorozat elemzésre (SAGE).

Ritka variációk kutatása a Hubrecht Institute-ben:

Holland Hubrecht Institute kutatói állatkísérleteket végeznek a genetikai funkciók felderítésére férgeken (C. elegans), zebrahalon és patkányon a hasonló emberi gének funkcióinak megértése érdekében.

A ritka és alacsony gyakorisággal előforduló mutációk feltárására a kutatók úgy manipulálják a vizsgált organizmusok génjeit, hogy a DNS vegyi úton történő módosításával kikapcsolják a gén egyes funkcióit. Ezután megfigyelik, hogy a gén kikapcsolása milyen befolyást gyakorol az organizmus megjelenésére vagy viselkedésére. Random mutációk létrehozását követően a tudósok a SOLiD System igénybe vételével végeznek DNS-szekventálást több ezer állattól vett mintán, a vizsgált genom régió akár 10 ezerszeres lefedésével is. Ez a módszer lehetővé teszi számukra a genome mutációinak azonosítását. A beazonosított szekvenciákat ezt követően kapcsolatba hozzák az organizmus viselkedésében megfigyelt változásokkal. Az eljárás lehetővé teszi a gének funkciójának jobb megértését az állati mintákban.

Az alacsony előfordulási gyakoriságú mutációk felderítéséhez kiemelkedően magas feldolgozási teljesítménnyel rendelkezős és alacsony hibahányaddal dolgozó rendszerre van szükség - jelentette ki Dr. Edwin Cuppen, Ph.D., a Hubrecht Institute funkcionális genomikai és bioinformatikai csoportjának vezetője. A SOLiD System 2-base kódolási mechanizmusa, amely képes megkülönböztetni a véletlen és rendszeres hibákat a valós mutációktól nagy segítséget jelent a mutációk felderítési arányának növelésében.

Epigenetikai profil készítése a Columbia Egyetemen:

A Columbia Egyetemen Dr. John Edwards az egyetem genome központjának kutatója és Dr. Timothy Bestor, a genetikai és fejlesztési osztály professzora a SOLiD System-et használják az emlőrák teljes genome metilációs mintáinak összevetésére. A metiláció a DNS természetes úton bekövetkező vegyi módosulása. Kutatásaikban azt vizsgálják hogyan változnak a minták az egészséges szövet rákos szövetté alakulása folyamatában, milyen mintabeli különbözőségek mutathatóak ki a különböző rákos szövetek között, valamint a metiláció abnormális mintái milyen szerepet játszanak a karcinogenezisben, vagyis a rák kifejlődésében.

A DNS lánc specifikus régióinak metilációja a genome-ban kimutathatóan inaktiválja a rák kifejlődését blokkoló géneket, míg a repetitív elemek de-metilációja a genome instabillá válásához, illetve gének megnyilvánulásában bekövetkező változásokhoz vezethet. A kutatók úgy gondolják, hogy a DNS egyes régióinak metilációja markerként szolgálhat a rák kialakulásában szerepet játszó gének beazonosításában.

A SOLiD System lehetővé teszi a Columbia university tudósainak a genome repetitív elemei metilációs státuszának feltérképezését és a rák biomarkereiként használható metilációs markerek tanulmányozását célzó kutatásaik kiterjesztését.

A SOLiD System hatalmas feldolgozási kapacitással rendelkezik, megközelítve azt a pontot, amikor már több minta teljes genome meitlációs profiljának a felállításában is gondolkodhatunk - jelentette ki Dr. Edwards. A SOLiD System méretezhetőségének köszönhetően minden kétely nélkül állíthatunk fel terveket kutatásaink kiterjesztésére, új alkalmazások és elemzési eljárások kifejlesztésére az epigenetikai profil felállításához, amely segítséget nyújthat a metilációs minták karcinogenezisben játszott szerepének jobb megértésében.

Transcripome-elemzés az University of Quuensland-nál:

Az ausztrál University of Queensland kutatói a transcriptome kutatást végeznek az olyan sejtfolyamatok, mint a sejtek differenciálódásának, a vese sérülésének és gyógyulásának, valamint a tumor kialakulásának és kifejlődésének jobb megértésére. A transcriptome egy sejt, vagy sejtek egész populációjának génjei vagy azok genomikus szabályozó régiója által előállított a messenger-RNS (mRNS) transcript készlet.

A kutatók a SOLiD System-et az állati mintákban előforduló releváns mRNS transcriptek mennyiségét mérő transciptome elemzésre használják. A SOLiD System lehetővé teszi számukra mind a ritkán előforduló mRNS transcriptek, mind ismert transcriptek ritka változatainak kimutatását.

"A SOLiD system példátlanul magas feldolgozó kapacitásának és a kiadott adatok magas pontosságának köszönhetően a transcriptome teljes terjedelemben történő szekventálásának rövid beolvasási idő keretében "- jelentette ki Dr. Sean Grimmond, Ph.D., az molekulabiológiai tudományos intézet genomikai és számítástechnikai csoportjának vezetője. "A Transcriptome biológiai kontextusban való megértése segítségünkre lehet a komplex betegségek kialakulásához vezető molekuláris folyamatok lekövetésében."

A génmegnyilvánulások szekvenciális elemzése a University of Tokyo-nál:

A University of Tokyo kutatói a genome promote régióit - a géneket aktiváló vagy blokkoló kapcsolókat -vizsgálják annak megismerése érdekében hogyan járulnak hozzá a génmegnyilvánulásban felfedezhető szabályosságok a betegségek jelentkezéséhez, az életfunkciók szabályozásához és a sejtek differenciálódásához. A kutatók a TSS (transcription start sites) profiljának felvázolására használják a SOLiD System-et, mivel a promoter régiók hatékony elemzéséhez pontosan ismerni kell a TSS pozíciókat.

A kutatócsapat a SAGE néven ismert génvizsgálatot alkalmazza a rendszeren a TSS profil megrajzolásához a vastagbél rák kutatásban. ASAGE több mint egy évtizeddel ezelőtt kifejlesztett génvizsgálati technológia a rákos és az egészséges sejtek közötti eltérések gyors megállapítására a két sejttípus génmegnyilvánulási minták különbözőségei alapján. A csapat adaptálta a technológiát a SOLiD Systemre és 5 -end-SOLiD-nak nevezte el azt, az mRNS transcript start pozícióknak helyet adó 5 -end-nek az érintett gén esetében játszott fontos szerepe miatt. A technológia alkalmazásával a tudósok rögzíteni tudják a különböző genome-ek esetében a TSS elhelyezkedéséről informáló génmegnyilvánulási adatokat. A vastagbél rák sejtek TSS profiljának felrajzolásával pontosabb ismereteket szerezhetnek az epigenetikus gyógyszerek génmegynilvánulási mintákra gyakorolt hatásáról ezekben a sejtekben.

"Mindaddig, amíg nem vontuk be a SOLiD System-et a vastagbél rák sejtek génmegnyilvánulási mintáit vizsgáló kutatásainkba nehezen tudtunk a megnyilvánulási szint gyors emelkedését vagy csökkenését mutató géneket beazonosítani "- jelentette ki Dr. Shinichi Hashimoto, Ph.D., a University of Tokyo molekuláris preventív gyógyászati intézetének professzora. "Az 5'-end- SOLiD technika alkalmazásával sikeresen be tudtuk azonosítani a gének kifejezési szintjében bekövetkező változásokat, még a rendszerint alacsony intenzitással jelentkező esetekben is."

A SOLiD System szabványt teremt a következő generációs szekvenciális elemzésekhez

A SOLiD System teljeskörű funkciókészlettel rendelkező következő generációs genetikai elemző berendezés. amely szekventáló egységből, vegyi elemző egységből, számítástechnikai egységekből és adattárolóból épül fel. A platform az ún. oligonucleotid ligációt és detekciót alapul véve végzi a szekventálást. A polymerase szekventálást alapul vevő megközelítésekkel szemben a SOLiD System saját egyedi technológiáját, az ún. lépésenkénti ligációt alkalmazza, amely jól használható adathalmazt állít elő egyebek között olyan alkalmazások számára, mint a teljes genome szekventálása, ChIP (chromatin immunoprecipitation), mikróba szekventálás, digitális karyotyping, gyógyászati szekventálás, genotyping, gén azonosítás, vagy a kis RNS-ek felkutatása.

A SOLiD System-et több tulajdonsága is kiemeli a következő generációs szekventáló platformok sorából, egyebek között páratlan feldolgozó teljesítménye, alakíthatósága, pontossága, valamint alkalmazási rugalmassága. A rendszer beállítható nagyobb szekvencia sűrűségre is mintánként a szemcsesűrüség növelésével. A szemcsék integráns részét képezik a SOLiD System open-slide formátumú architektúrájának és ez lehetővé teszi a futtatásonkénti 4 giga alapadat mennyiség meghaladását is az Applied Biosystems fejlesztői laboratóriumaiban. Az open-slide formátum, a szemcsesürítés, valamint a szoftver algoritmusok kombinációja teremti meg a teljesítmény további növeléséhez szükséges infrastruktúrát a platform hardver és szoftver elemeinek további jelentős bővítése nélkül is.

ASOLiD System 2-base kódolás után több mint 99,94 százalékos pontossággal rendelkezik a véletlenszerűen és a szisztematikusan jelentkező hibáknak a tényleges SNP (single nucleotide polymorphisms) előfordulásoktól való megkülönböztetésében. Ez ötszöröse bármely más szekventáló platformról közzétett pontossági adatnak.

A platform magas pontossága a kapcsolódó párok elemzésével kombinálva lehetővé teszi a szekvencia variációk felfedését az SNP, génmásolat szám variációk, single-base duplikációk, inverziók, inzerciók, és törlések esetében. A kapcsolódó párok (mate-pair) mintakészítés magas pontosságú szekvencia összeállítást lehetővé tévő eljárás, amely elengedhetetlenül szükséges az olyan komplex genome-ek elemzéséhez, mint amilyen az emberi, az egér, vagy más modell organizmusé.

A SOLiD System folytatja az Applied Biosystems hagyományát az innovatív DNS szekventáló technológiák kereskedelmi hasznosításában - jelentette ki Kim Caple alelnök, az Applied Biosístem következő generációs szekventáló üzletágának ügyvezető igazgatója. Azért választottuk a SOLiD System alapjául szolgáló patformot, mert meg vagyunk győződve róla, hogy ez szolgál majd a következő generációs DNS szekventálás általánosan elterjedt platformjaként. Ügyfeleinktől és a világ vezető kutatóintézeteinél dolgozó együttműködő partnereinktől eddig kapott visszajelzések alapján bátran állíthatjuk, hogy a genetikai variációk és a betegségek közötti pontosabb összefüggések feltárását lehetővé tévő eszközt adhatunk a tudósok kezébe.

Az Applied Biosystems gyógyászati tudományos piac globális élvonalbeli szereplője a berendezés rendszerek, a használati cikkek és a szoftverek terén. A Vállalat vezető a DNS szekventáló platformok piacán. A következő generációs DNS szekventáló SOLiD System mellett a Vállalat a kapilláris elektrophoresis-alapú rendszerek és vegyi eljárások széles választékát is kínálja. Jelenleg az Applied Biosystems több mint 14 ezer genetikai elemző berendezése van használatban és járult hozzá több mint 450 teljes genome feltérképezéséhez és dolgozik további 700 genome feltérképezésén. A kapilláris elektrophoresis bevált szekventálási és fragment elemzési eljárás számos alkalmazásban. A SOLiD System kitágítja a szekventálás felhasználási körét olyan új alkalmazásokra is, mint a tömeges re-szekventálás, hipotézis-független kifejezések, metiláció, valamint ChIP kísérletek. Egyes alkalmazásoknál mindkét platformra szükség lehet a kísérleti folyamat bizonyos szakaszaiban.

A fenti technológiák a gyógyászati tudományos piac legnagyobb szolgáltató és beszállító szervezetének támogatását élvezik, amely több mint 2000 üzleti tanácsadásra, protokoll fejlesztésre, berendezés optimalizálásra, valamint adat és alkalmazás integrálásra szakosodott képviselővel áll ügyfelei rendelkezésére. További információk a SOLiD Systems-ről elérhetők a http://solid.appliedbiosystems.com weboldalon.

Az Applera Corporation és az Applied Biosystems:

Az Applera Corporation két üzleti tevékenységet folytató csoportból áll. Az Applied Biosystems Group a gyógyászati tudományos és kutató piac igényeinek kiszolgálására összpontosít berendezés rendszerek, használati cikkek, szoftverek fejlesztésével valamint szolgáltatások nyújtásával. Ügyfelei eszközeit és szolgáltatásait nukleinsavak (DNS és RNS), kismolekulák és proteinek elemzésére használják és veszik igénybe új gyógyszerek kifejlesztéséhez és tudományos kutatásaikhoz. Az Applied Biosystems termékei eljutnak a gyógyászati tudományos piacon kívüli területekre is, amit a Vállalat "lkalmazói piacnak" nevez. Ezek lehetnek a személyazonosság vizsgálat (bűnügyi vagy apasági célból), bio-security, ami a biológiai terrorizmus és más ártó szándékból, illetve baleset miatt, vagy természetes biológiai okból jelentkező fenyegetettség kivédésére és elhárítására szolgáló termékeket jelöl, minőségi és biztonságossági tesztek, például az élelmiszeripari és gyógyszeripari felhasználáshoz megkövetelt tesztek.

Az Applied Biosystems székhelye Foster City, Kalifornia. 2007-es üzleti évében a Vállalat 2,1 milliárd dollár forgalmat ért el. A Celera Group elsősorban a molekulár diagnosztikai üzletágra összpontosít saját genomikai és protemic vizsgálati platformjaival új diagnosztikai markerek azonosítására és értékelésére, valamint ezekre a markerekre és más ismert markerekre épülő diagnosztikai termékek kifejlesztésével. A Celera stratégia együttműködést folytat az Abbott csoporttal a molekuláris vagy nukleinsav-alapú diagnosztikai termékek fejlesztésében és kereskedelmi értékesítésében, de az együttműködés keretein kívül is fejleszt új diagnosztikai termékeket. genomikai és proteomikai fejlesztési erőfeszítéseinek köszönhetően a Celera terápiás eljárások felfeldezésével és értékelésével is foglalkozik és stratégiai szövetségek kialakítására törekszik felfedezésein alapuló terápiás termékein kifejlesztésében. További információ az Applera Corporationról, beleértve az értékpapír felügyeletnek benyújtott rendszeres beszámolóit és más jelentéseit megtalálhatok a http://www.applera.com weboldalon, vagy megszerezhetők telefonon a 800.762.6923-as számon. Információk az Applied Biosystemsről megtalálhatók a www.appliedbiosystems.com weboldalon.

Az Applied Biosystems által tett előretekintő kijelentésekről:

A közleményben tett egyes kijelentések előretekintő megállapításoknak minősülnek. Az ilyen megállapítások olyan előremutató megfogalmazásokról ismerhetőek fel egyebek között, mint a "kel" , "tervezett" , és a "várt" . Az előretekintő megállapítások az Applera Corporation aktuális elképzeléseit tükrözik. Az 1995-ös magán értékpapír peres eljárás törvény reform mentesítő körülményeket fogalmaz meg az előretekintő megállapításokkal kapcsolatban. A mentesítő feltételeknek való megfelelés érdekében az Applera Corporation felhívja rá a figyelmet, hogy bizonyos kockázati és bizonytalansági tényezők valós eltérést okozhatnak az előretekintő megállapításokban megfogalmazott és a ténylegesen elért eredmények között. Ezen tényezők köre kiterjedhet, de nem kizárólagos értelemben a következőkre: (1) gyors technológiai fejlődés és a termékek fogyasztói elfogadottságának való kiszolgáltatottság; (2) a SOLiD(TM) Systems további fejlesztésével együtt járó nehézségek és kockázatok; (3) az értékesítésnek az ügyfelek tőkeberuházási politikájával és a kormányzati kutatási támogatással összefüggő alakulása; (4) Az Applied Biosystems termékei komplex és gyors ütemben fejlődő technológián alapulnak, ami számos peres eljárásra adott okot az Applied Biosystems ellen és előre vetíti további peres eljárások, peren kívüli egyezkedések, vizsgálatok és jogi ügyek keletkezésének lehetőségét mind céges, mind pedig hatósági vonalon, különösen szabadalmi védettségre és szellemi termékekre vonatkozó igények vonatkozásában; valamint (5) további olyan tényezőkre, amelyek felsorolásra kerülhetnek az Applera Corporation által az értékpapír felügyeletnek (SEC) benyújtott rendszeres beszámolókban. A közleményben foglalt minden megállapítás a kiadáskor érvényes állapotot tükrözi. Az Applera elhárít magától minden kötelezettséget az az általa adott információk aktualizálására, beleértve az előretekintő megállapításokat is, kivéve a törvény által megkövetelt esetekben.

Kizárólag kutatási célra. Diagnosztikai eljárásokban nem alkalmazható.

© Copyright 2007. Applied Biosystems. Minden jog fenntartva. Applera, Applied Biosystems, és AB (Design) bejegyzett márkanevek, a SOLiD az Applera Corporation illetve leányvállalatai bejegyzett márkaneve az Egyesült Államokban és/vagy más országokban.

E közlemény hivatalos, mérvadó változata az eredeti forrásnyelven közzétett szöveg. A fordítás csak az olvasó kényelmét szolgálja, és összevetendo a forrásnyelven írt szöveggel, amely az egyetlen jogi érvénnyel bíró változat.